Program
39th Annual Conference of the Society for Inborn Errors of Metabolism
Program Overview
| Zeit | Programm | Ort |
|---|---|---|
| 12.00-13.00 | Symposia – kindly supported by  | Hörsaal |
| 12.00-13.30 | Symposia – kindly supported by  | Bernhard von Langenbeck |
| 13:00-14:00 | Lunch I Posters I Exhibition | |
| 14.00-16.00 | Vogelflug – Metabo Update Focus: New diseases | Hörsaal |
| Recent developments in novel inborn errors of metabolism Barbara Plecko (Graz, AT) | ||
| Novel disorders of glycosylation Mercedes Serrano Gimaré (Barcelona, ES) | ||
| Novel mitochondrial diseases Saskia Wortmann (Salzburg, AT) | ||
| Spotlight I: Manganese transport and glycosylation, and beyond Julien Park (Münster) | ||
| Spotlight II: Glycine N‑acyltransferase deficiency and the role of glycine conjugation Jörn Oliver Sass (Rheinbach) | ||
| 16:00-16:30 | Coffee & Tea I Posters I Exhibition | |
| 16:30-18:00 | GfAS General Meeting | Hörsaal |
| from 18.30 | Get together |
| Zeit | Programm | Ort |
|---|---|---|
| 08.15-09.30 | Free Communications I | Hörsaal |
| 09.30-10.00 | Coffee & Tea I Posters I Exhibition | |
| 10.00-12.30 | Öffentliche Sitzung | Hörsaal |
| 40 Jahre GfAS (APS) – Grußwort Entwicklung der Stoffwechselmedizin in Deutschland Ute Spiekerkötter (Freiburg), Johannes Häberle (Zürich, CH) | ||
| Versorgung von PatientInnen mit Angeborenen Stoffwechselstörungen in Deutschland | ||
| Der Weg zur Diagnose und das Leben mit einer Stoffwechselkrankheit: Familien Interview Natalie Weinhold (Berlin) | ||
| Die ACHSE – Was fehlt in der Versorgung in Deutschland? Christine Mundlos (Berlin) | ||
| Diagnostik metabolischer Krankheiten heute – sind wir auf ein genomisches Neugeborenen Screening vorbereitet? Rene Santer (München/Hamburg) | ||
| Hochkomplexe Therapien für seltene Krankheiten – Beispiel für Therapieentwicklung und Indikationen Thorsten Marquardt (Münster) | ||
| Patienten werden erwachsen – how is the situation for adult metabolic patients in The Netherlands? Mirjam Langeveld (Amsterdam, NL) | ||
| Runder Tisch: Herausforderungen für die Versorgung von StoffwechselpatientInnen in Deutschland Moderation: Ute Spiekerkötter (Freiburg), Johannes Häberle (Zürich, CH) – Klaus Reinhardt, Bundesärztekammerpräsident – Annette Grüters-Kieslich, Vorstandsvorsitzende der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen; Gastwissenschaftlerin an der Charité, Berlin – Stefan Schwartze, MdB, Beauftragter der Bundesregierung für die Belange der Patientinnen und Patienten – Nora Seitz, MdB, Mitglied im Gesundheitsausschuss des Bundestags – Thorsten Marquardt, Leiter der Sektion Angeborene Stoffwechselstörungen an der WWU Münster | ||
| 12.30 -14.00 | Lunch I Posters I Exhibition | |
| 13.00 -14.00 | Symposia | Hörsaal |
| 14.00 -16.00 | Vogelflug – Metabo Update Focus: Diagnostic and Screening | Hörsaal |
| Recent developments in diagnostics and screening for metabolic diseases Dorothea Haas (Heidelberg) | ||
| Functional and biochemical confirmation after an unclear genetic result Merel Ebberink (Amsterdam, NL) | ||
| Genomics, machine learning and artificial intelligence for diagnosis of rare diseases Stephan Ossowski (Tübingen) | ||
| Spotlight I: Metabolomics for newborn screening? Luciana Hannibal (Freiburg) | ||
| Spotlight II: CSF-Neurometabolom as novel diagnostic tool Stine Christ (Heidelberg) | ||
| 16.00 -16.30 | Coffee & Tea I Posters I Exhibition | |
| 16.30 -17.30 | Session of the Young Metabolic Society (JSM) Chairs: Alexander Pabst (Freiburg), Eva Marie Charlotte Märtner (München) | Hörsaal |
| Prevalence of genetic disorders in critically ill children requiring intensive care Elena Schnabel-Besson (Heidelberg) | ||
| The clinical course of multiple sulfatase deficiency: New insights from a prospective natural history study Sarah Berger (Göttingen) | ||
| Preclinical development of an antisense oligonucleotide treatment for complex II deficiency Christina Kaufman (Zürich, CH) | ||
| 17.30 -18.15 | Stimulierender Abendvortrag Erkenntnisse der Archäogenetik zur Migration von Krankheiten Johannes Krause (Leipzig) | Hörsaal |
| from 19.00 | GfAS Dinner | HABEL am Reichstag |
| Zeit | Programm | Ort |
|---|---|---|
| 08.30-10.30 | Vogelflug – Metabo Update Focus: New developments in therapies | Hörsaal |
| Recent developments in new therapies for metabolic diseases Thomas Opladen (Heidelberg) | ||
| Innovative application of gene therapy and regenerative medicine in metabolic conditions Pim Pijnappel (Rotterdam, NL) | ||
| Drug repurposing for rare diseases Clara van Karnebeek (Amsterdam, NL) | ||
| Spotlight I: Current view on folinic acid Robert Steinfeld (Bochum) | ||
| Spotlight II: First-in-human use of 4-hydroxybenzoic acid for mitochondrial COQ2 deficiency Felix Distelmaier (Düsseldorf) | ||
| 10.30-11.00 | Coffee & Tea I Posters I Exhibition | |
| 11.00-12.00 | Poster session and short presentations | Expertisum |
| 12.00-13.30 | Lunch I Posters I Exhibition | |
| 12.00-13.30 | Symposia – kindly supported by  | Bernhard von Langenbeck |
| 12.30-13.30 | Symposia – kindly supported by  | Hörsaal |
| 13.30-15.00 | Free Communications II | Hörsaal |
| 15.15-16.30 | tbc | |
| Development of novel therapies for rare inborn errors of metabolism Florian Lagler (Salzburg, AT) | ||
| Podiumsdiskussion zum Thema Zusammenarbeit von Academia und Industrie Moderation: Florian Lagler (Salzburg, AT) Eva Steidle-Kloc (Salzburg, AT), Patientenperspektive Eugen Mengel (Hochheim), Forschungszentrum SphinCS Christian Look (München), Ascendis Pharma Endocrinology GmbH | ||
| 16.30 | Farewell | Hörsaal |
