Leitlinien

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AWMF-GuidelineKoordination
S1-Leitlinie – Diagnostik und Therapie des Kongenitalen Hyperinsulinismus (KHI)Dr. Anja Moß
Diagnostik, Therapie und Management der Glutarazidurie Typ 1 (Synonym: Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Defizienz)PD Dr. med. Nikolas Boy
S3-Leitlinie Diagnostik, Therapie und Versorgung der durch Phenylalaninhydroxylasemangel bedingte Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie (>5a)PD Dr. Peter Burgard
S2k-Leitlinie Diagnostik und Therapie der hepatorenalen Tyrosinämie (Tyrosinämie Typ 1)Prof. Dr. A. Das, Hannover
S1-Leitlinie Mitochondriale ErkrankungenProf. Dr. C. Kornblum, Bonn
S1-Leitlinie Konfirmationsdiagnostik bei Verdacht auf angeborene Stoffwechselkrankheiten aus dem Neugeborenenscreening (>5a)Prof. Dr. Gwendolyn Gramer
S2k-Leitlinie Klassifikation und Diagnostik der MikrozephalieProf. Dr. med. Maja von der Hagen, Prof. Dr. med. Angela Kaindl
S1-Leitlinie Diagnose und Therapie des Morbus FabryProf. Dr. Nurcan Üceler, Würzburg
Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechselstörungen, Endokrinopathien, SCID, Sichelzellkrankheit, SMA, Mukoviszidose, Vitamin-B12-Mangel, Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie (>5a)Prof. Dr. Orsolya Genzel-Boroviczeny / Dr. Uta Nennstiel-Ratzel