Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders: First revision
Konfirmationsdiagnostik bei Verdacht auf angeborene Stoffwechselkrankheiten aus dem Neugeborenenscreening
angemeldete Leitlinien
Phenylketonurie (PKU), Mitochondriopathien, Konfirmationsdiagnostik, Methylmalonazidurie/Propionazidämie
Behandlung der klassischen Galaktosämie
Glutarazidurie Typ 1, Diagnostik, Therapie und Management
Entwicklungsstufe: S3
in Überarbeitung, öffentliche Konsultationsfassung bis zum 08.04.2022 unter
Hyperlipidämien bei Kindern und Jugendlichen, Diagnostik und Therapie
Entwicklungsstufe: S2k
Ketogene Diät
Entwicklungsstufe: S1
Harnstoffzyklusstörungen, Diagnostik und Therapie
Entwicklungsstufe: S3
Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechselstörungen und Endokrinopathien
Entwicklungsstufe: S2k
Mitochondriopathien im Kindes- und Jugendalter, Diagnostik und Therapieansätze
Entwicklungsstufe: S2, gültig bis 2014